為什么血友病又被叫作“王室病”

今天是世界血友病日。這是一種曾經(jīng)肆虐歐洲王室的遺傳病，患者表現(xiàn)為損傷后出血不止，不管是在拔牙、扁桃體摘除這樣的小手術或者僅僅是不慎跌倒、意外受傷后都會持續(xù)滲血，難以止住，若是遇上大手術或大創(chuàng)傷更會出血不止，其后果不堪設想。那你知道嗎，這樣一種倒霉的疾病，卻有一個“高貴”的稱號，稱為“王室病”。這是為什么呢?

血友病可分為兩種：血友病A和血友病B。它們的癥狀非常相似，只有通過專門的凝血試驗才能區(qū)分。凝血過程涉及13種凝血因子。血友病A是血液中缺乏凝血因子Ⅷ，血友病B是血液中缺乏凝血因子Ⅸ。它們各自由特定的基因決定。一旦發(fā)生基因突變，就不能指導合成有正常功能的凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ。這兩個基因都位于X染色體上，致病基因都是隱性基因，所以，血友病是伴性隱性遺傳病。

沙皇尼古拉二世的兒子阿列克謝 維多利亞女王和她的子孫們

俄國沙皇尼古拉二世的兒子阿列克謝的血友病致病基因要追溯到英國的維多利亞女王。可以推斷，女王的母親在卵子形成過程中發(fā)生了一次基因突變，使女王成為血友病致病基因的攜帶者。女王育有4子5女，孫輩42名。由于當時歐洲盛行王室聯(lián)姻，這些子輩和孫輩遍布歐洲的許許多多王室，維多利亞女王就有了一個外號叫“歐洲王室的祖母”。

女王把血友病致病基因傳給了她的幼子，使他成為患者。女王還把致病基因傳給了她的2個女兒。這2個女兒又把它傳給了女王的4個外孫女。這些攜帶者生下的兒子中就出現(xiàn)了血友病患者，涉及德國、西班牙、俄國等歐洲的眾多王室，所以，血友病還有一個外號叫“王室病”。阿列克謝的血友病致病基因就來自他的母親亞歷山德拉皇后，她是維多利亞女王的外孫女。然而，維多利亞女王攜帶的是血友病A還是血友病B的致病基因，以前卻一直沒有定論。2009年對阿列克謝的遺骸進行了DNA分析，終于確定了“王室病”是血友病中更為罕見的血友病B。

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